Ocho millones de mexicanos enfrentan padecimientos raros: Desafío al sistema de Salud

La Secretaría de Salud señala que cerca de 8 millones de

mexicanos enfrentan alguno de estos padecimientos. 

Enfrentar una enfermedad rara significa, para muchas familias, comenzar un camino marcado por la incertidumbre, estudios médicos, tratamientos y diagnósticos que en ocasiones tardan años en llegar. Son padecimientos poco frecuentes que, debido a su complejidad y escaso conocimiento, representan un desafío tanto para los pacientes como para los especialistas.  De acuerdo con el Consejo de Salubridad General, en México se estima que alrededor del 7% de la población vive con alguna enfermedad rara. 

La Secretaría de Salud señala que cerca de 8 millones de mexicanos enfrentan alguno de estos padecimientos. Una enfermedad se considera rara o poco frecuente cuando afecta a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud reconoce más de 7 mil enfermedades de este tipo y estima que más de 300 millones de personas viven con alguna de ellas. 

UNA ENCRUCIJADA PARA EL PACIENTE, SU FAMILIA Y MÉDICOS 

Para las familias, llegar a un diagnóstico de una enfermedad rara puede implicar un proceso prolongado, con diversos estudios y pruebas especializadas. Para los médicos, la falta de información y experiencia sobre algunos de estos padecimientos también dificulta identificar su origen y determinar el tratamiento adecuado. 

"Es difícil principalmente por los médicos especializados, la diversidad y la confusión de síntomas, con otras dolencias comunes y la escasez de pruebas específicas. Los signos clínicos suelen ser inespecíficos y muy parecidos a los padecimientos comunes a los que lleva a confusiones o diagnósticos erróneos iniciales." Señaló, la enfermera, Anahí Molina.

Entre las enfermedades raras la Secretaría de Salud indica que se encuentran la fibrosis quística, que afecta pulmones y digestión; la hemofilia, que altera la coagulación; Pompe, que provoca debilidad muscular; Fabry, que puede dañar riñones y corazón.

EL DIAGNÓSTICO, ENTRE DUDAS Y ESPERANZA

También se encuentra la enfermedad de Gaucher, que afecta órganos y huesos; Turner, que puede causar baja estatura y alteraciones reproductivas; fenilcetonuria, que afecta el desarrollo neurológico sin tratamiento; y galactosemia, que impide procesar adecuadamente un azúcar presente en la leche. 

Aunque cerca del 80% de las enfermedades raras son de origen genético, no todas pueden detectarse mediante el tamiz neonatal. La Secretaría de Salud explica que esta prueba está diseñada para identificar un grupo específico de enfermedades congénitas y metabólicas; otras requieren estudios especializados para confirmar el diagnóstico. 

"Síntomas que deberían de alertar a las familias, fatiga, extrema y persistente, dolor crónico sin causado aparente, problemas respiratorios recurrentes, cambios en la piel, dificultades digestivas, crónicas, anemias o alteraciones en la sangre." Señaló, la enfermera, Anahí Molina 

Para quienes esperan un diagnóstico, cada estudio representa una posibilidad: conocer la enfermedad, encontrar tratamiento y recuperar parte de la esperanza.