Síndrome de Treacher Collins

El 28 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, con el objetivo de concienciar y visibilizar a las personas que padecen esta rara enfermedad y a sus familias que muchas veces se encuentran sin los apoyos suficientes que les permitan sobrellevar la situación.

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara a causa de una malformación cráneo facial congénita que afecta a 2 de cada 100.000 nacimientos y provoca problemas en cuatro de los cinco sentidos.

Los afectados nacen sin pómulos, con falta de una o ambas orejas, la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que les confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares, auditivos, digestivos y respiratorios, entre otros.

Los pacientes con Treacher Collins necesitan asistencia de profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patología: oftalmólogo, patólogos del habla, foniatra, dentista neurocirujano o especialistas en oídos, nariz y garganta, cirujanos plásticos y maxilofaciales, pediatras, asistentes sociales y psicólogos.