Un padecimiento poco común el Síndrome de Angelman
Nogales
Fecha: 25-07-2025
El síndrome de angelman es un trastorno genético que afecta el desarrollo neurológico, es causado por problemas en el gen ubicado en el cromosoma 15 conocido como **gen UBE3A**. Por sus similitudes, al buscar un diagnóstico, puede confundirse con otros padecimientos como el autismo o la parálisis cerebral.
El diagnóstico temprano y el manejo adecuado son cruciales para mejorar la calidad de vida de las personas con este síndrome, el cual se caracteriza por retrasos en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, en algunos casos, convulsiones,
El síndrome de angelman afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 a 24,000 nacimientos, sin embargo, en Sonora se documentan 4 casos y uno de ellos es el de Andrea.
El tratamiento se enfoca en el manejo de los problemas médicos y de desarrollo, y aunque el trastorno no tiene cura, las personas con Síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal.
A pesar de los retos que presenta, el Síndrome de Angelman es también un testimonio de la resiliencia humana, con pacientes que a menudo muestran su mejor cara.
