Científicos estadounidenses descubren nueva enfermedad mortal en hombres
De acuerdo a un estudio publicado en la revista en The New England Journal of Medicine, Científicos del Instituto Nacional de Salud estadounidense descubrieron una nueva enfermedad mortal en los hombres, a la que llamaron VEXAS.
El estudio asegura que puede provocar la muerte en el 40% de los casos y señala que los diagnosticados con el nuevo síndrome, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección auto inflamatoria.
Entre la sintomatología que presenta el síndrome se encuentran: fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos. En este último, los vasos sanguíneos se inflaman y podría llegar a afectar órganos vitales.
Por tal motivo, Dan Kastner, autor principal del estudio, advirtió que "los pacientes que están realmente enfermos, no responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias", agregando que muchos han pasado años yendo de médico en médico en busca de respuestas. "Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias".
Por otro lado, el equipo ha identificado mutaciones somáticas en los genes UBA1 en tres pacientes y luego en otros 22; Sin embargo, al concluir el estudio el síndrome se detectó en otras 25 personas, por lo que los investigadores creen que el número real de pacientes puede ser mayor.
Entre una de las teorías analizadas en la investigación en la que la enfermedad solo se encuentra en hombres, los expertos en la salud creen en una posible conexión de la mutación con el cromosoma X. Así como en la presencia de un segundo cromosoma X que puede proteger a las mujeres de la mutación.
About 30% of patients with non?small-cell lung cancer have resectable disease, but even with postoperative chemotherapy, disease recurrence or death within 5 years after surgery remains high (from 45% to 76%, depending on the stage of disease). pic.twitter.com/tqmdG0D8Vn
? NEJM (@NEJM) November 1, 2020